□本报记者 甘贝贝 王潇雨
每次见到全国政协委员、北京大学第一医院丁洁教授，谈论最多的话题就是罕见病。今年全国两会期间，她关注的重点也不例外。
20世纪80年代赴美留学时，丁洁第一次接触到遗传性进行性肾炎这种罕见病。患者大多于儿童期发病，如未得到及时准确的治疗，将在20岁～30岁时发展为尿毒症。1994年，丁洁学成归国，深入这种疾病的研究和临床救治中。
“有一次，一位40多岁的父亲带着一个六七岁的男孩找到我。那时，父亲的一个肾脏已经移植给患有尿毒症的大儿子。当看到小儿子的检查结果也是遗传性进行性肾炎时，他趴在我的办公桌上哭喊着‘大夫，我再没有肾给小儿子了’！”回想起当时受到的强烈触动，丁洁至今记忆犹新。
丁洁自2008年开始担任全国政协委员，目前已连任三届，每年至少递交一件与罕见病相关的提案。“作为医生，我可以诊断病人，1个、100个、1000个，甚至更多，可这也只是冰山一角。除了正确诊断，罕见病患者亟待被关注的地方还有很多。”丁洁说，“她从来不是一个人在战斗”。很多次，提案一拿到小组会上就引发委员们的热烈讨论。她把委员们的建议一 一记录下来，深思熟虑后，再进一步补充和完善到提案中。
“对罕见病患者的关注和社会保障程度更能体现一个社会的文明程度。”丁洁说，近年来，国家关于罕见病的利好政策持续落地，为罕见病患者打开了一扇希望之门。今年两会，她的提案是建议制定切合我国实际的罕见病医疗保障相关政策。丁洁解释，以《第一批罕见病目录》中收录的121种罕见病为例，因各省市、各疾病情况不同，并不适合同一个医疗保障办法“一刀切”，而医疗保障也并非“进医保”这么简单。
“由于人口基数庞大，我国罕见病患者总体较多，医疗需求量巨大，依靠单一制度难以解决罕见病患者的医疗保障问题。”为此，丁洁提出分期分批地逐步确定罕见病医疗保障病种及范围。按照目前合规的医保报销程序，将费用不高的罕见病优先纳入基本医保及大病医保；对于覆盖不到的罕见病种，建议通过财政资金专项救助的渠道予以保障。
丁洁建议，政府应发挥主导作用，建立一个多方参与、多方筹资的罕见病医疗基金管理委员会及其专家委员会和医学伦理委员会。相关部门各司其职，联动加强对罕见病患者的医疗保障。
