2020年4月16

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  • 当前期 发行日期:2021年9月2日, 期刊号:第11625期

    始终奔跑在助力脱“贫”的道路上

    ——记贵州省地中海贫血防治“守门人”陈艳

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    陈艳看望地贫患儿

      “采用新技术建立地中海贫血(地贫)筛查体系,填补了贵州省近30年来调查地贫基因携带率的空白”“发现并命名‘遵义血红蛋白’等新基因”“推动地贫规范诊疗”“开展造血干细胞移植救治重型地贫患儿”……这是儿科大夫陈艳为贵州地贫防控事业做出的突出贡献。

      2021年5月8日,在第28个“世界地中海贫血日”到来之际,《中国地中海贫血防治蓝皮书(2020)》在京发布。会上,陈艳因为地贫防控事业做出的突出贡献受到了表彰,并被聘为“亚洲公益研究院地中海贫血防治研究中心高级专家顾问”。因为有她,贵州省从此多了一位地贫防治的“守门人”,数年如一日的付出,陈艳不畏辛苦,甘之如饴。

      8年前的秋天,陈艳从北京大学学成归院。8年时间,她以临床为重,探索出一套地贫筛查的新方法,那些因她尽心尽力地宣传推广而规范地贫诊疗的地区,那些因她采用新的筛查方法避免生下重型地贫宝宝的夫妇,那些因她及时救治而重获新生的重型地贫患儿,都是幸运的。

      从无到有,她将地贫这一遗传性溶血性疾病的防、控、治做出了“遵医特色”。面对成绩,陈艳坦言,为达到重型地贫患儿零出生的目标,她始终奔跑在助力脱“贫”的路上,既要帮助患儿摆脱地中海贫血这一疾病的困扰,又要为有效遏制贵州地区因病致贫、因病返贫现象贡献医者力量。

    从零开始 调查贵州地贫基因携带率

      2012年,北京大学博士后出站后,陈艳留京工作。但心系家乡遵义医疗的她于2013年8月回到了遵义医科大学附属医院儿科工作。陈艳主攻血液病诊疗,在出门诊的过程中,她发现诊断缺铁性贫血的患儿很多,且治疗效果都不好,这一现象引起了陈艳的重视。果然,通过进一步检查,陈艳发现,这些孩子都携带地中海贫血基因。

      有一天,一位母亲带着二女儿来看病,陈艳通过检查发现,孩子患有重型地贫,细问之下,陈艳了解到,这位母亲的另外两个孩子也是同样的情况。

      下门诊后,陈艳陷入了沉思,作为血液病研究专家,她深知,由于重型地贫患者需终身规范输血并接受祛铁治疗,费用高达400万元以上,会给家庭及社会带来大的经济压力和沉重的精神负担。

      可在人们的印象中,贵州并不是地贫高发地区,30年前的一个流行病学调查结果显示,贵州的β-地贫基因携带率在4.69%,远低于广西、广东等大家熟知的地贫高发区。

      这么多年过去了,目前,贵州地贫基因的携带率到底是多少?贵州是不是这一遗传性疾病的高发区?敏锐的科研思维让陈艳意识到,她必须开展一次新的调查,全面了解贵州地区地贫基因携带率的准确情况。

      正在此时,中国南方五省区(广东、广西、湖南、云南、福建)的地贫多中心研究正在准备进行新一轮的地贫调查,陈艳得到通知后,立刻启程赶到深圳,向研究中心的专家们说明了贵州的情况,最终使贵州得以加入此次调查。这是贵州省第一次参与的全国同质化的地贫多中心研究。

      2014年年初,在多中心的支持下,陈艳带领团队展开了贵州地区地中海贫血基因携带率的调查工作。

      陈艳主动放弃休息时间,全力投入到此项工作中。贵州山区多,要想数据全面,就要实地深入县乡,一次次的翻山越岭,一次次的走乡串户,采集标本,工作量之大、工作之辛苦不言而喻。但在陈艳心里,这个项目的意义重大,吃点苦不算什么。

      “我们开展地贫的流行病学调查工作,了解贵州地贫的现状,就能够为国家或地区制定地贫防治政策提供科学依据,更重要的是,通过孕前、产前的健康指导,可以降低重型地贫患儿的出生率,从根本上减轻家庭和社会的负担。”这份医者初心,让陈艳义无反顾。

    创新检测方法 有效减少漏诊率

      传统的地贫筛查方法是先查血常规及血红蛋白电泳,根据其中一项或两项的异常,再确定是否进一步做基因检测。但是,在临床实践中,陈艳发现,有些地贫基因携带者可以没有血常规及血红蛋白电泳的异常,同时,传统的筛查方法也不能完全检测出地贫基因携带的情况。为了有效减少漏诊率,这一次地贫调查,打破了十几年以来的常规,果断采取了高通量测序技术来开展地贫筛查。

      经过数年的艰苦努力,陈艳及其团队完成了贵州省内数万人的地贫筛查,最终结果显示,贵州的地贫基因携带率高达11.03%,
    α地贫、β地贫基因的携带率分别达7.41%、3.24%。

      在地贫筛查中,陈艳还发现,少数患者携带
    α-三体基因,这是使用传统方法从未筛查出来的一种特殊类型的地贫基因,如果夫妇一方是这种类型的基因,哪怕另一方只是β-地贫基因的携带者,他们将有可能会生出重型(或中间型)地贫宝宝。陈艳团队的这一新发现得到了国内外专家的重视,为进一步减少重型地贫的漏诊率做出了贡献。

      随着筛查工作的深入开展,陈艳又想到,由于新生儿的特殊性,常规的筛查方法无法在新生儿中查到未知的基因突变,能否有一种新的方法可以在新生儿时期就检测出孩子是否患有地贫,早干预、早治疗,使孩子的生长发育不受影响。于是陈艳带领团队率先开始了“高通量测序技术﹢新生儿足底干血片进行地贫基因筛查的可行性探索”。

      结果发现,该新技术及方法用于新生儿进行地贫筛查是安全、可靠的。目前,这种方法已在全省推广使用,获得了很好的效果,极大减少了新生儿地贫基因携带的漏诊率,陈艳受邀在全国进行经验分享。

      同时,陈艳团队发现了一系列新的地贫基因,为了纪念一种基因在遵义被发现,陈艳将这种特殊基因冠名为“遵义血红蛋白”,这也是国际上首次以城市的名字命名的地中海贫血基因。

      2014年,贵州省地中海贫血医疗质量控制中心及贵州省地中海贫血协作组正式成立,作为副组长单位,陈艳带领团队下基层,到县乡镇医院开展地中海贫血的培训和教育,加强地贫防治的质量管理,提高了基层医生的诊疗水平,更好地为地贫患者服务。

      陈艳团队以科学的筛查方法和严谨的数据分析,为政府制定的多项地贫大病保障政策提供了依据。同时,陈艳力推以新农合大病保障联合慈善援助的形式提高患者的支付能力,让更多的患者得到了有效救治,有效遏制家庭因地中海贫血疾病致贫、返贫的现象,为贵州的脱贫攻坚事业做出了应有的贡献。因工作突出,陈艳受邀在国家卫生健康委参与全国地贫防控工作的研讨。

    全心全意 推动地贫防治工作

      陈艳对贵州地贫基因携带率的调查工作得到了省卫生健康委的高度肯定,而作为一名临床医生,当她看到那些不幸罹患重型地贫的患儿们,陈艳内心是沉重的。该怎样给予他们最好的治疗?陈艳不敢停下探寻的脚步,她牵挂着患儿们,想竭尽所能地帮助他们。

      2020年11月,遵医附院(贵州省儿童医院)儿童血液肿瘤移植仓建成投入使用,这是目前贵州省先进的儿童血液肿瘤移植仓。

      2020年12月,陈艳团队成功为重型地中海贫血患儿实施了异基因造血干细胞移植,其中有贵州省年龄最小的孩子,有因父母长期在外打工,得不到有效输血祛铁治疗导致心脏增大的重型地贫患儿娅娅(化名)……看着孩子们从此脱离了每2~3周输血一次的艰难求医之路,儿科大家长“陈妈妈”的脸上洋溢着欣慰的笑容。

      8年的时光,陈艳的心愿终于得以实现——重型地贫患儿不再出省,就能得到根治,彻底脱“贫”。

      从筛查到诊断,从预防到治疗,陈艳以地贫“筛-防-控-治”闭环救治的模式,为贵州的地贫患儿送去了希望的曙光。她的努力没有白费,她的汗水没有白流,那些日日夜夜的奔波,在这一刻显得多么值得。

      医为仁人之术,必具仁人之心。陈艳恪守初心,用高超的医术和慈悲的心肠,治愈患儿身之痛,抚慰患儿心之忧,给予患儿战胜病魔的勇气。

      陈艳带领着团队始终奔跑在助力贵州脱“贫”的路上。她坚信,通过广大医务工作者的努力,家乡贵州的医疗卫生事业持续发展,终能实现“重型地贫患儿零出生”的目标,更加有效遏制重型疾病给家庭和社会带来的沉重负担。

      (尹欢)

      图片由遵义医科大学附属医院提供

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