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当前期 发行日期：2022年8月5日, 期刊号：第11847期
首例PGT-P试管婴儿诞生
本报讯（特约记者 孙国根）8月2日，世界首例基于家系遗传信息的PGT-P试管婴儿在复旦大学附属妇产科医院诞生，这也标志着我国在多基因遗传病源头防控上迈出了重要一步。
复旦大学生殖与发育研究院院长、中国科学院院士黄荷凤介绍，通过第三代试管婴儿技术完成致病基因的阻断，可让已知的单基因突变罕见病不再遗传给下一代。但是对于多基因疾病，相关技术在国内一直没有突破，PGT-P技术就是在胚胎植入前，通过遗传学检测和多基因遗传风险评分方法，对胚胎进行遗传风险评估，筛选出疾病风险最低的胚胎进行移植。
首例PGT-P试管婴儿的父亲患有2型糖尿病，且其多名亲属也患有相同疾病。饱受备孕困扰的这对夫妻3年前来到黄荷凤门诊就诊。由于2型糖尿病属于多基因遗传病，暂时无法通过常规的PGT技术进行阻断，在此情况下，黄荷凤提出应用PGT-P技术来完成夫妻俩的愿望。
由于国人2型糖尿病参考基因组数据库相关数据缺乏，于是，黄荷凤结合婴儿父亲家系遗传信息和英国生物标本库，构建了多基因风险评分模型。这一做法是世界首创，并终获成功。
据悉，黄荷凤和研究团队下一步将针对乳腺癌等与遗传高度相关的疾病，建立中国自己的基因库。
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